[Перевод] Младенец пошёл на поправку благодаря первому в мире персонализированному редактированию генов

info@vsetut.pro

Стать автором

Вернуться

20.05.2025 08:07:39 | Хабр

Хабы: Научно-популярное, Здоровье, Биотехнологии

С ребёнком Кайла и Николь Малдун что-то было не так.

Врачи строили догадки. Может быть, это менингит? Может, сепсис?

Они получили ответ, когда Кей-Джею была всего неделя от роду. У него было редкое генетическое заболевание — дефицит CPS1, которым страдает лишь один из 1,3 миллиона младенцев. Если бы он выжил, у него были бы серьёзные задержки в психическом и умственном развитии, и в конечном итоге ему потребовалась бы пересадка печени. Но половина всех младенцев с этим заболеванием умирает в первую неделю жизни.

Врачи Детской больницы Филадельфии предложили Малдунам комфортный уход за их ребёнком и возможность отказаться от агрессивного лечения перед лицом мрачного прогноза.

«Мы любили его и не хотели, чтобы он страдал», — говорит г-жа Малдун. Но они с мужем решили дать Кей-Джею шанс.

Вместо этого Кей-Джей вошёл в историю медицины. Малыш, которому сейчас 9 1/2 месяцев, стал первым пациентом любого возраста, которому, по словам его врачей, была проведена индивидуальная процедура редактирования генов. Он получил инфузию, сделанную специально для него и предназначенную для устранения его личной мутации.

Подробнее